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RESUMEN
En Mayo Clinic, la misión de resolver lo que está sin solución está en el centro de todos los casos de enfermedades raras. Cada diagnóstico es una prueba de perseverancia, innovación y búsqueda incesante de respuestas.
Este compromiso llevó a los investigadores del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic desarrollar un sistema semiautomático, conocido como RENEW, para volver a analizar rápidamente los casos de enfermedades raras no resueltas.
En un nuevo estudio publicado en Human Genetics, investigadores describen cómo el RENEW (reanálisis de datos negativos de todo el exoma o genoma) los llevó a un posible diagnóstico para 63 pacientes de 1.066 casos no diagnosticados.
