Descubren por qué se desarrolla el osteosarcoma

El osteosarcoma es un tipo de cáncer óseo agresivo que afecta con mayor frecuencia a niños y adultos jóvenes de entre 10 y 20 años, durante períodos de rápido crecimiento óseo. Aunque es poco frecuente, tiene un impacto significativo en los jóvenes y sus familias, ya que el tratamiento puede requerir cirugía o amputación. El cáncer también tiene el potencial de propagarse a otros órganos, más comúnmente a los pulmones.

Ahora, una nueva investigación del Laboratorio Europeo de Biología Molecular de Reino Unido resuelve el misterio de qué impulsa los reordenamientos genómicos que causan el desarrollo y la evolución agresivos de los tumores de osteosarcoma.

El trabajo, publicada en la revista «Cell», es una colaboración entre investigadores del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI), el University College de Londres (UCL) , el Royal National Orthopaedic Hospital y el laboratorio de I+D de Genomics England, todos en Reino Unido.

Al analizar la mayor colección de datos del genoma completo de pacientes con osteosarcoma, los investigadores identificaron un nuevo mecanismo de mutación, llamado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA), que está presente en aproximadamente el 50% de los casos de osteosarcoma de alto grado. Este hallazgo explica la biología única que hace que este tipo de tumor sea tan agresivo y los altos niveles de inestabilidad genómica observados en las células cancerosas del osteosarcoma.

El estudio también presenta un biomarcador pronóstico (una característica biológica de las células cancerosas que puede ayudar a predecir el pronóstico del paciente) que podría usarse para anticipar el curso probable de la enfermedad.