Investigadores de diferentes áreas buscan acelerar el diagnóstico de enfermedades raras

Salud. Investigadores especializados en disciplinas como nutrición, psicología, genética o farmacia clínica coordinarán sus esfuerzos para reducir el largo peregrinaje que sufren los pacientes de enfermedades raras hasta tener un diagnóstico (unos seis años de media) y acelerar el acceso a nuevos tratamientos.

Para conseguirlo, el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha puesto en marcha REMMA, el primer programa de investigación en enfermedades raras del adulto con un enfoque interprofesional.

Este programa reúne a 46 investigadores principales, ya integrados en 23 grupos de investigación del IDIBELL, y a más de 200 profesionales del campus especializados en disciplinas como nutrición, psicología, genética o farmacia clínica para crear sinergias en el abordaje de más de 390 de estas patologías.

Las llamadas raras o minoritarias son aquellas enfermedades -más de 7.000- que afectan a menos de una persona de cada 2.000 y, al ser tan poco frecuentes, están poco estudiadas y muchas no tienen aún tratamiento.

Entre visitas médicas, un paciente con una enfermedad rara puede llegar a esperar, de media, unos 6 años para recibir un diagnóstico, según los investigadores del IDIBELL.

Durante ese tiempo, la enfermedad progresa y la incertidumbre se agrava, un problema mucho más difícil de resolver que en patologías comunes y que solo la investigación traslacional -la que conecta el laboratorio con la práctica clínica- puede ayudar a mitigar.

La apuesta de REMMA pasa por unir esfuerzos: «Pretendemos encontrar sinergias entre los distintos grupos que hacemos investigación traslacional en el Campus Salut Bellvitge para avanzar más rápido y llegar más lejos, haciendo que nuestros resultados impacten directamente en beneficio de los pacientes y sus familias», explica el coordinador del programa, el doctor Antoni Riera.

«Trasladamos preguntas clínicas sin respuesta al laboratorio para devolver este conocimiento rápidamente al paciente, y al revés», apunta.

Por su parte, la directora del instituto, la doctora Maria Molina, subraya la importancia de «identificar biomarcadores, optimizar procesos diagnósticos multidisciplinares e incorporar técnicas innovadoras menos invasivas».

Especialmente, remarca, en un contexto de mezcla de poblaciones genéticas con menos probabilidad de compartir consanguinidad -es decir, la globalización genética- que ha dado lugar a espectros clínicos más variables, con síntomas menos claros y con mayor frecuencia de debut en edad adulta.
Para Molina, es crucial «mejorar el diagnóstico y el acceso rápido a nuevos tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad».