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RESUMEN
La enfermedad o anemia de células falciformes (ECF) o drepanocitosis es una enfermedad hereditaria, presente desde el nacimiento, causada por una mutación en el gen de la beta globina (HBB) localizado en el cromosoma 11, que provoca la producción de una hemoglobina anormal (Hb S). La hemoglobina (Hb) es una proteína presente en los glóbulos rojos (o hematíes) que transporta el oxígeno desde los pulmones a los tejidos y órganos del cuerpo. La hemoglobina A (Hb A), que constituye el 95-98% de la Hb en los adultos, está formada por dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta.
En la ECF, la hemoglobina anormal, en condiciones de desoxigenación, altera la forma de los eritrocitos, que adoptan una forma de «C» o hoz (células falciformes), modificando su deformabilidad, lo que dificulta su circulación a través de los vasos sanguíneos, y a la vez los hace más frágiles.
¿Cómo se hereda?
La mutación genética puede heredarse de ambos padres (homocigosis SS), de uno de los padres (heterocigosis SA), o bien en combinación con otra variante de hemoglobina (doble heterocigosis).
